С 1 января 2023 года в Красноярском крае стартовал новый Федеральный проект по массовому обследованию новорожденных (неонатальный скрининг) на наследственные и (или) врождённые заболевания (Приказ МЗ РФ от 21.04.2022 г. №274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями»; Приказ МЗ РФ от 27.12.2022 №808н «Об утверждении перечней федеральных государственных медицинских организаций и государственных медицинский организаций, относящихся к ведению субъектов Российской Федерации, осуществляющих расширенный неонатальный скрининг, а также осуществляющих проведение подтверждающей биохимической, и (или) молекулярно-генетической, и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики, и прикрепленных к ним субъектов Российской Федерации»; Приказ МЗ Красноярского края от 14.11.2022г. № 1820-орг.; Постановление Правительства Красноярского края от 15.12.2022 г. №948-р «Региональная программа Красноярского края «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» на 2023-2025 годы;).

В рамках этого проекта расширился спектр диагностируемых заболеваний, а именно: до 2022 года новорожденные обследовались на 5 наследственных заболеваний, с 2023 года - на 36 наследственных и (или) врождённых заболеваний. Дополнительно стала проводиться диагностика на 29 наследственных болезней обмена, спинально-мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД). Диагностика этих заболеваний, с использованием современных методов исследований, поможет на самой ранней стадии выявлять тяжёлую патологию у многих детей в первые дни/недели жизни. А наличие эффективных способов лечения поможет избежать инвалидизации пациентов

Обследование новорожденных на 36 наследственных заболеваний будет проводиться так же, как и на пять, которое проводится сейчас. А именно: забор образцов крови из пяточки новорожденного на фильтровальный бланк будет осуществляться в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов (роддом) и, при необходимости, в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь детям (стационар, детская поликлиника/консультация).

В ходе скрининга будет формироваться группа «риска». Детям, попавшим в группу «риска» при проведении неонатального скрининга, будет проводиться дополнительная уточняющая диагностика для подтверждения или исключения наследственного/врожденного заболевания.

После проведения уточняющей/подтверждающей диагностики и постановки диагноза на досимптоматической стадии будет проведено медико-генетическое консультирование с использованием дополнительных методов исследования в зависимости от нозологии.

По результатам исследований детям устанавливается окончательный диагноз и назначается необходимое лечение.

Своевременно начатое лечение позволит получить максимальный эффект: предотвратить тяжёлые инвалидизирующие последствия и спасти жизни детей.

Памятка для будущих родителей