Красноярский краевой медико-генетический центр был основан в 1996 году на базе медико-генетической консультации Краевой клинической больницы N1.

Первым главным врачом центра была Костюк Альбина Кузьминична. С 1999 года и по сегодняшний день руководит работой центра Елизарьева Татьяна Юрьевна.

ЕЛИЗАРЬЕВА Татьяна Юрьевна ЕЛИЗАРЬЕВА Татьяна Юрьевна Главный врач, высшая категория по генетике
БОЛДЫРЕВА Оксана Юрьевна БОЛДЫРЕВА Оксана Юрьевна Заместитель главного врача по медицинской части, канд. мед. наук, высшая категория по ультразвуковой диагностике

КГБУЗ "Красноярский краевой медико-генетический центр" (ККМГЦ) является уникальным специализированным медицинским учреждением, оказывающим практическую помощь в диагностике и профилактике врожденных и наследственных заболеваний.

Клиника активно участвует в Российских программах и национальных проектах в области здравоохранения.

Основными задачами центра медицинской генетики являются:

  • Медико-генетическое консультирование семей;
  • Уточнение генетического диагноза;
  • Лечение ряда наследственных заболеваний;
  • Планирование здоровой беременности;
  • Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка;
  • Лабораторная диагностика наследственных и врожденных заболеваний;
  • Цитогенетическая и ДНК-диагностика генетических заболеваний;
  • Мониторинг врожденных пороков развития на территории Красноярского края.

В нашем центре работают специалисты высокой квалификации, получившие дополнительное медицинское образование и специальность врача-генетика в ведущих центрах страны.

По результатам деятельности ККМГЦ отмечен благодарственным письмом Министерства здравоохранения РФ за развитие медико-генетической службы в крае.

ККМГЦ оснащен новейшим оборудованием и диагностическими программами отечественных и зарубежных производителей.

В структуру ККМГЦ входят:

Отделение медико-генетического консультирования

БОРЩЁВА Людмила Петровна БОРЩЁВА Людмила Петровна Заведующая отделением, высшая категория по генетике
КОХ Эмилия Эдуардовна КОХ Эмилия Эдуардовна Врач-генетик высшей категории по педиатрии и генетики
ВАРГА Наталья Даниловна ВАРГА Наталья Даниловна Врач-генетик высшей категории по педиатрии и генетики

Основные направления деятельности отделения:

  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар по прогнозу потомства с определением степени риска рождения ребенка с наследственным заболеванием или врожденным пороком развития;
  • Планирование здоровой беременности;
  • Уточнение диагноза наследственного заболевания;
  • Ведение регистра семей и больных с наследственными и врожденными заболеваниями;
  • Диспансерное наблюдение пациентов с наследственными заболеваниями;
  • Выездные консультации в учреждения здравоохранения края (родильные дома, детские стационары) для уточнения диагноза наследственных заболеваний и синдромов;
  • Профосмотры в специализированных детских домах и специализированных детских садах и школах с целью выявления наследственных патологий у детей;
  • Научно-методическая работа;
  • Пропаганда медико-генетических знаний среди населения (выступления в средствах массовой информации: газеты, телевидение, радио, проведение дней открытых дверей для студентов, школьников).

Группа мониторинга врожденных пороков развития (ВПР)

С 1999 г. В крае проводится мониторинг врожденных пороков развития среди новорожденных и детей первого года жизни.

Основные направления деятельности группы мониторинга:

  • Изучение распространенности и структуры ВПР среди детей первого года жизни;
  • Выявление новых тератогенных факторов окружающей среды;
  • Формирование краевого регистра ВПР;
  • Выявление семей с отягощенным анамнезом по ВПР;
  • Анализ эффективности пренатальной диагностики ВПР.

Отделение пренатальной диагностики

КАЗАНЦЕВА Арина Анатольевна КАЗАНЦЕВА Арина Анатольевна Заведующая отделением, канд. мед. наук, высшая категория по генетике, акушерству и гинекологии
ЕФРЕМОВА Татьяна Анатольевна ЕФРЕМОВА Татьяна Анатольевна Врач акушер-гинеколог высшей категории
ОВЧИННИКОВА Ирина Владимировна ОВЧИННИКОВА Ирина Владимировна Врач акушер-гинеколог первой категории
КИБИТКИНА Галина Викторовна КИБИТКИНА Галина Викторовна Врач акушер-гинеколог второй категории
ВШИВКОВА Марина Александровна ВШИВКОВА Марина Александровна Врач УЗД высшей категории
БОЯРСКАЯ Валентина Юрьевна БОЯРСКАЯ Валентина Юрьевна Врач УЗД второй категории
ЗАУТАШВИЛИ Анна Владимировна ЗАУТАШВИЛИ Анна Владимировна Врач УЗД второй категории
ГЛУШКОВА Наталья Сергеевна ГЛУШКОВА Наталья Сергеевна Врач УЗД второй категории
  • Оценка риска рождения ребенка с врожденным и наследственным заболеванием;
  • Выбор оптимальной тактики ведения беременности для максимально раннего выявления патологии плода;
  • Оценка прогноза для жизни и здоровья в случае выявления патологии плода;
  • Планирование здоровой беременности;
  • Консультации семей с бесплодием и невынашиванием.

Пренатальная диагностика врожденных пороков и хромосомных аномалий плода

  • Ультразвуковая диагностика врожденных аномалий плода на аппаратах экспертного уровня;
  • Пренатальная эхокардиография;
  • Фото и видеосъемка будущего малыша;
  • Допплерометрия с целью оценки состояния плода во II и III триместрах беременности;
  • Кардиотокография.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

  • Определение пола плода в ранние сроки беременности;
  • Исследование хромосомного набора плода в группах риска, сформированных на основе результатов биохимического скрининга и данных ультразвуковой диагностики (аспирация ворсин хориона; кордоцентез);
  • Забор материала для молекулярной диагностики наследственных заболеваний;
  • Исследование антител к внутриутробным инфекциям в крови плода;
  • Исследование уровня альфафетопротеина в околоплодных водах;
  • Фетальная хирургия (пункция лоханок почек при гидронефрозе, плевральной полости при гидротораксе).

Отделение лабораторной диагностики

ЛЕЙМАН Татьяна Вальдемаровна ЛЕЙМАН Татьяна Вальдемаровна Заведующая отделением, врач-лаборант высшей категории
ЕФИМОВИЧ Лариса Ивановна ЕФИМОВИЧ Лариса Ивановна Врач клинической лабораторной диагностики высшей категории
БОРОДИНА Светлана Петровна БОРОДИНА Светлана Петровна Врач клинической лабораторной диагностики высшей категории
ПАРКАЛЬ Лидия Суловна ПАРКАЛЬ Лидия Суловна Врач клинической лабораторной диагностики первой категории
ЮДАЕВА Оксана Владимировна ЮДАЕВА Оксана Владимировна Биолог высшей категории
ВИКЕШИНА Наталья Сергеевна ВИКЕШИНА Наталья Сергеевна Врач-лабораторный генетик высшей категории
ИЛЬИНА Анна Анатольевна ИЛЬИНА Анна Анатольевна Врач клинической лабораторной диагностики первой категории
МЯЗИНА Екатерина Викторовна МЯЗИНА Екатерина Викторовна Врач-лабораторный генетик высшей категории
СУХАНОВСКАЯ Татьяна Викторовна СУХАНОВСКАЯ Татьяна Викторовна Биолог второй категории

Лаборатория неонатального скрининга

Массовое обследование новорожденных Красноярского края на наследственные заболевания обмена веществ:

  • Фенилкетонурия;
  • Врожденный гипотиреоз;
  • Галактоземия;
  • Муковисцидоз;
  • Врожденная гиперплазия коры надпочечников.

Лаборатория пренатального скрининга

  • скриниговое обследование беременных женщин Красноярского края по биохимическому скринингу в I триместре беременности с определением уровня сывороточных маркеров PaPP-A, -ХГЧ с целью расчета индивидуального риска нарушений развития ребенка;
  • пренатальный скрининг беременных во 2 триместре с исследованием сыворочных маркёров АФП, ХГЧ и эстриола для расчёта риска нарушений развития ребёнка.

Цитогенетическая лаборатория

  • Исследование хромосомного набора человека с дифференциальной окраской хромосом, позволяющей определить числовые и структурные аномалии:
    • В периферической крови при:
      • Подозрении на хромосомную болезнь по клинической симптоматике;
      • Отягощенном семейном анамнезе;
      • Невынашивании;
      • Нарушениях менструальной функции;
      • Нарушениях полового и физического развития;
      • Умственной отсталости, врожденных пороках развития;
    • В пуповинной крови плода, ворсинах хориона, клетках амниотической жидкости:
      • В группе риска по биохимическому скринингу;
      • При наличии ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий;
      • При отягощенном семейном анамнезе по хромосомной патологии;
  • Исследование костно-мозгового пунктата с целью диагностики лейкозов.

Лаборатория молекулярной диагностики

  • Молекулярно-генетические исследования наиболее частых мутаций методом ПЦР

Кроме того, в лабораториях ККМГЦ проводятся:

  • Исследование эякулята.

В ККМГЦ внедрена молекулярно-цитогенетическая диагностика анеуплоидий и микроделеционных синдромов методом флуоресцентной гибридизации (in situ и на микросферах).

ККМГЦ работает с 8 до 18 часов ежедневно, кроме субботы и воскресенья.
Приём главного врача осуществляется по средам с 14:00 до 16:00.
Приём заместителя главного врача осуществляется по четвергам с 14:00 до 16:00.

Мы рады видеть Вас в нашем центре!