В случае положительного скрининга по синдрому Дауна или при выявлении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии (внешних особенностей, которые не всегда являются патологией развития, но могут быть признаком, подозрительным в плане патологии хромосом у ребенка) врач-генетик может предложить вам проведение инвазивной диагностики.
Всем женщинам перед проведением инвазивных процедур в течение нескольких дней назначается сохраняющая терапия для того, чтобы матка не приходила в повышенный тонус, эти же препараты женщина принимает и 5-6 дней после диагностики.
Что такое неонатальный скрининг? Неонатальный скрининг - это массовое обследование всех новорожденных, которое проводится с целью раннего выявления (до развития клинических симптомов) и лечения наследственных и врожденных заболеваний. Все расходы на неонатальный скрининг для граждан РФ, включая подтверждающую диагностику, оплачиваются за счет средств бюджета РФ.
Сроки проведения и количество ультразвуковых исследований при беременности оказывают серьезное влияние на качество дородового обследования. Внутриутробное развитие плода - процесс динамический, поэтому эхографическое исследование необходимо проводить в сроки, дающие максимальную информацию об анатомии плода.
В день проведения забора крови на кариотип:
- Пациент должен быть здоров (нет температуры и признаков какого либо инфекционного заболевания);
- Легкий завтрак и обильное питье без приема жирной пищи;
- В случае приема каких-то лекарственных препаратов предупредить об этом врача-генетика.