В случае положительного скрининга по синдрому Дауна или при выявлении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии (внешних особенностей, которые не всегда являются патологией развития, но могут быть признаком, подозрительным в плане патологии хромосом у ребенка) врач-генетик может предложить вам проведение инвазивной диагностики.

Всем женщинам перед проведением инвазивных процедур в течение нескольких дней назначается сохраняющая терапия для того, чтобы матка не приходила в повышенный тонус, эти же препараты женщина принимает и 5-6 дней после диагностики.

Скрининг новорожденных проводится для выявления некоторых наследственных болезней, которые не проявляются при рождении, но в последующем приводят к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти. Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствуют развитию заболевания и дают возможность сделать жизнь таких детей полноценной.

Сроки проведения и количество ультразвуковых исследований при беременности оказывают серьезное влияние на качество дородового обследования. Внутриутробное развитие плода - процесс динамический, поэтому эхографическое исследование необходимо проводить в сроки, дающие максимальную информацию об анатомии плода.

В день проведения забора крови на кариотип:

  • Пациент должен быть здоров (нет температуры и признаков какого либо инфекционного заболевания);
  • Легкий завтрак и обильное питье без приема жирной пищи;
  • В случае приема каких-то лекарственных препаратов предупредить об этом врача-генетика.