Сроки проведения и количество ультразвуковых исследований при беременности оказывают серьезное влияние на качество дородового обследования. Внутриутробное развитие плода - процесс динамический, поэтому эхографическое исследование необходимо проводить в сроки, дающие максимальную информацию об анатомии плода.

Наиболее оптимальной схемой ультразвукового скрининга во время беременности следует считать трехкратное обследование: в 1, II и III триместрах (11,3-13,6 нед., 19-21 и 32-34 нед.).

Основная цель скринингового ультразвукового исследования в 11,3-13,6 нед. беременности - формирование группы риска по хромосомным аномалиям (ХА) у плода и некоторым врожденным порокам развития (ВПР) на основании оценки толщины воротникового пространства (ТВП) и измерение длины костей носа у плода. Помимо измерения ТВП во время первого скринингового ультразвукового исследования возможна оценка некоторых органов и структур плода, что оказывает существенное влияние на повышение эффективности ранней пренатальной диагностики многих грубых ВПР. В день проведения скрининга 1 триместра необходимо сдать кровь на биохимический скрининг. Специальной подготовки перед проведением забора крови на биохимический скрининг не требуется. Важным условием является соблюдение сроков проведения исследования – 11,3-13,6 недель беременности.

Биохимическое исследование крови беременной женщины позволяет определить концентрацию различных белков, вырабатывающихся в плаценте: РАРР-А и бета-ХГЧ. Для каждой недели беременности существуют собственные нормы содержания этих белков в крови, при хромосомной патологии плода соотношение белков будет меняться. Показано, что наиболее значимые различия в концентрациях белков в норме и при болезни Дауна у плода отмечаются в 10-12 недель беременности. Биохимическое исследование крови беременной женщины в эти сроки позволяет выявить около 70% плодов с болезнью Дауна. Комбинация данных ультразвукового и биохимического исследования позволяет увеличить эффективность выявления плодов с болезнью Дауна до 85%. В настоящее время такой метод обследования является наиболее эффективным способом профилактики рождения ребенка с болезнью Дауна или другими хромосомными заболеваниями.

По результатам этих скринирующих исследований женщине может быть предложена инвазивная диагностика с целью исключения хромосомных заболеваний у плода.

Второе скрининговое ультразвуковое исследование при беременности следует проводить в 19-21 нед. Основная цель этого исследования - тщательная оценка анатомии плода для диагностики наибольшего количества ВПР, подлежащих дородовому выявлению. В эти сроки четкая визуализация всех структур плода возможна в 90% случаев.

Цель третьего скринингового ультразвукового исследования - выявление ВПР с поздней манифестацией, диагностика задержки внутриутробного развития плода, а также функциональная оценка состояния плода.